محققان در طول زمان صد‌ها ژن را شناسایی کرده‌اند که به نظر می‌رسد در ایجاد اختلالات مغزی نقش دارند. اکنون یک تیم تحقیقاتی به رهبری دانشگاه استنفورد از ابزار‌های پیشرفته و یک مدل مغز تولید شده برای درک برخی از فرآیند‌هایی که منجر به اختلالات عصبی رشدی از جمله اوتیسم می‌شود، استفاده کرده‌اند و امیدوارند این یافته‌ها به سرعت بخشیدن روند توسعه درمان‌ها کمک کند.

نقص در تکوین و عملکرد نورون‌های بینابینی قشری در اختلال طیف اوتیسم (ASD) و سایر اختلالات رشد عصبی (NDDs) دخیل است. این نواقص با شیوع بالای تشنج و صرع در بیماران همراه است.

مطالعات ارتباط ژنومی در دهه گذشته ، صد‌ها ژن ASD و دیگر ژن‌های مرتبط با NDD را کشف کرده است. با این حال، تاکنون ترسیم نقش این ژن‌های NDD بر روی مراحل خاصی از تکوین طولانی مدت سلول‌های عصبی انسان، چالش برانگیز بوده است.

در انسان ، این فرآیند در طی بارداری اتفاق می‌افتد و بر خلاف جوندگان، تا دوره پس از تولد ادامه می‌یابد. تصور می‌شود که این تکوین طولانی‌مدت نورون به افزایش پیچیدگی و توانایی‌های شناختی در مغز کمک می‌کند؛ بنابراین هرگونه اختلالی در طول این فرایند تکوینی منجر به ایجاد یک اختلال مغزی می‌شود.

محققان به دو نوع نورون اصلی در قشر مغز اشاره کردند: نورون‌های تحریک‌کننده و نورون‌های بازدارنده که این دو نوع به هم می‌پیوندند و مدار‌هایی را تشکیل می‌دهند که فعالیت سیگنال دهی مغز را تعیین می‌کنند ، محققان بر این باورند که عدم تعادل در عملکرد یا تعداد این دو نوع نورون حداقل می‌تواند به اختلال طیف اوتیسم و صرع، که دو وضعیتی هستند که اغلب با هم یافت می‌شوند، کمک کند.

دکتر سرجیو پاسکا، نویسنده ارشد این مطالعه و استاد روانپزشکی و علوم رفتاری در استنفورد گفت: «اگر این فرضیه درست باشد می‌توان راه‌هایی برای تغییر تعادل عملکردی این سلول‌ها در قشر مغز به عنوان رویکردی درمانی برای این اختلالات پیدا کرد.